为进一步落实国家罕见病防治政策、提升疑难罕见病诊治水平，历经半年多的筹备，上海交通大学医学院附属仁济医院“疑难及罕见病诊疗中心”于10月23日正式成立。仁济医院院长夏强，党委副书记、副院长牟姗，党委副书记闵建颖等院领导出席了“疑难及罕见病诊疗中心”揭牌仪式。

       未来，该中心将发挥大型综合医院多学科优势，为罕见病患者提供高质量临床诊疗服务，为更多患者和家庭带来希望。

怪病查不出原因，仁济专家破解谜题

发热、眼部红肿、左踝结节、肺炎、耳郭和鼻梁红肿……接二连三出现奇怪的症状、一度昏迷被送进ICU，多次输血后勉强捡回一条命，辗转3家医院5个科室后，患病三年始终查不出病因的苏先生（化名）终于在仁济医院风湿科找到了答案：基因检测发现其存在显著的体细胞突变，符合VEXAS综合征的诊断。VEXAS综合征是一种UBA1基因体细胞突变引起的成年起病的炎症性疾病，在我国十分罕见，缺乏临床诊治经验。2020年12月，美国国立卫生研究院的研究者首次描述了这类疾病。VEXAS综合征患病率未知，多发生于男性，中位起病年龄为64岁。仁济医院风湿科主任医师陈盛带领团队通过全科讨论，结合国内外前沿报道及本科室在免疫领域丰富的临床经验，最终为患者制定了精准的治疗方案。经过近1月的精心照护，苏先生平安出院，其两周后的门诊随访数据显示，身体情况稳定。

风湿科主任医师陈盛（中）查房

像苏先生这样的罕见病患者，在仁济医院并不少见。据不完全统计，在国家卫健委已颁布的第一批、第二批罕见病目录中，有58种罕见病患者曾在仁济医院得到确诊和治疗。近几年，仁济医院收治罕见病患者已超4000例。

多学科骨干集结，为患者提供服务

《2023中国罕见病行业趋势观察报告》显示，全球目前已知的罕见病超过7000种，我国现有各类罕见病患者2000多万人，每年新增患者超过20万人。为进一步提升疑难罕见病的诊疗能力，仁济医院整合院内优势学科、优质资源，积极筹建疑难病及罕见病诊疗中心，分别在提升临床能力、开发和应用新技术、建立管理运行机制、挖掘培养骨干等方面持续发力，已建成罕见病临床诊断、临床队列研究、治疗和随访评估体系。

罕见病具有发病率低、诊断困难、并发症多、疾病复杂、可治疗性差、治疗费用高等特点，需要多学科、跨专业的临床协作才能精准诊治。仁济医院积极培养一批在罕见病、疑难病诊疗领域中的骨干，挖掘一批在疑难病罕见病诊疗中极具潜力的学科，建成一支相互协作、相互融合、攻坚克难的多学科协作团队。设立“罕见病融合门诊”，让患者在一次就诊中获得多个学科领域的诊断建议。

今年，仁济医院举办罕见病病例大赛，联合浦南分院、嘉定分院、宝山大场分院、杭州湾医院、南通分院等医联体单位，收集了19个科室的33份罕见病诊疗病例，最终评选出优秀罕见病病例，进一步开阔临床医生视野，提升医生罕见病、疑难病诊断思维。同时开展首届“罕见病TED科普秀”，遴选出8例罕见病病例制作成专业性与趣味性兼具的TED演讲作品，促进大众对罕见病的了解。

仁济医院院长夏强表示，仁济医院将以疑难及罕见病诊疗中心成立为契机，进一步提升疑难病和罕见病方面的诊疗能力，提升医疗服务质量，通过仁济人的努力，“让疑难不再难，让罕见被看见”。