卵子不仅携带了遗传信息，还携带了特定的表观遗传信息，这些都可以遗传给后代。如果卵子的基因序列没有改变，但基因功能发生了变化（表观遗传信息异常，如DNA甲基化），也很有可能遗传给子代，导致子代发生相关疾病，比如以发育迟缓、智力低下、语言障碍、愉快表情为特征的罕见病“微笑综合征”，非遗传性癌症和糖尿病，以及许多发育障碍性疾病等。在自闭症谱系儿童中，仅有5%的患儿存在基因序列改变，绝大部分患儿的基因序列是正常的，很有可能是基因功能异常所致。

近日，上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心、上海市辅助生殖与优生重点实验室团队在顶尖期刊《美国科学院院报（PNAS）》上发表了关于此类母系遗传的基因功能改变相关罕见病的最新原创研究成果，引起业内外广泛关注。

仁济医院生殖医学科执行主任孙贇教授介绍，卵子的发育受到诸多因素的影响，如大气污染、饮食、心理创伤等。这些因素都有可能对卵子造成影响，导致基因功能障碍，并遗传给子代。为了找到检测基因功能异常的方法，仁济医院生殖医学科经过4年研究和论证，发现可以利用单个第一极体（卵细胞发生减第一次减数分裂时产生的小的细胞）来评估或预测与疾病相关的同胞卵子的基因功能异常（特定甲基化），并且可以利用基于dCas9的表观编辑技术对特定甲基化进行编辑，从而提供预防和纠正母系传播的相关疾病的方法，有利于发现和阻断母源性传递的部分罕见病。

孙赟主任介绍，未来该方法还可用于评估卵子老化、人工授精、应用促排卵药等可能造成卵子的表观遗传信息异常，为评估、预测、阻断、纠正母源性相关疾病提供有效策略。