2岁孩子竟然患了肝癌?罕见酪氨酸血症患儿在仁济医院换肝获新生

大众医学  发布于:2020年11月13日 15:51 

3个月前,麒麟的父母突然发现孩子走路不稳、易摔倒,经当地医院检查,提示孩子为佝偻病,同时存在严重肝硬化伴肝脏多发结节病灶,甲胎蛋白异常增高,提示可能存在肝脏癌变。

2岁孩子竟然可能得了肝癌?这个结果让孩子的父母一下子慌了神。他们带着孩子四处求医,最终确诊为酪氨酸血症I型。这是一种罕见的遗传代谢病,主要表现为慢性肝功能不全、结节性肝硬化或肝细胞癌,可伴有严重生长发育迟滞、肾脏功能损害、佝偻病。对于这种疾病,肝移植是最有效的治疗方法。

今年11月,麒麟一家慕名找到上海仁济医院儿童肝移植团队,负责儿童遗传代谢病的主治医师万平在了解孩子病情后,为他完善了一系列检查和评估,确定孩子需要尽早接受肝移植治疗。经过详细的术前评估,最终决定由母亲作为供肝者为孩子实施亲体肝移植手术。11月12日,麒麟在仁济医院顺利接受了手术,孩子妈妈捐献的240克肝脏经过5个小时,被顺利植入患儿体内。在手术团队的精细操作下,术中出血仅50ml,手术全程未输血,孩子顺利返回监护病房接受进一步观察治疗。目前母子二人均恢复良好。

据介绍,酪氨酸血症I型是一种罕见的遗传代谢病,发病率仅为十万分之一,由于酪氨酸降解障碍导致脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害,可分为急性型和慢性型。急性型患者可迅速进展为肝衰竭甚至死亡;而慢性型主要表现为生长发育迟滞、结节性肝硬化或并发肝细胞癌,同时还伴有肾脏损害、佝偻病等。对于饮食和药物控制效果不佳、严重肝硬化或怀疑并发肝细胞癌的患者,需尽早接受肝移植治疗。如果发现儿童出现上述症状,应该立即去医院相关专科检查,寻求专业医师的帮助,以免耽误病情。